DIAGNOSTIC ANTENATAL DE NANISME THANATOPHORE TYPE I : A PROPOS DUN CAS ET REVUES DE LA LITTERATURE

Le nanisme thanatophore est une osteochondrodysplasie rare classee en deux types I et II. Elle due a mutation du gèneFGFR3 (fibroblastgrowth factor receptor 3) localise sur le bras court chromosome 4. Cest anomalie morphologique toujours letale dont diagnostic de certitude fait appel la biologie moleculaire. Mais limagerie medicale doit etre première ligne dans depistageantenatalprecoce afin proposer interruption therapeutique grossesse (ITG) gestante but lui eviter tout traumatisme psychologique obstetrical. Nous rapportons cas dune femme 26 ans, nullipare, sans antecedents particuliers chez qui lechographierealisee 34 e semaine damenorrhee nous permis poser NT type devant des images dysmorphie fœtale trèsevocatrices. Il sagissait macrocephalie, etroitesse cage thoracique contrastant avec un abdomen proeminant aspect extremement raccourci membres associe femursincurves. avons surveille levolution jusqua laccouchement par voie basse dun nouveau-ne nain poids naissance à 3200 g etaitdecede 1heure après naissance. En raison rarete cette affection ce brève revue litterature.